Синдром Кабукі — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється поєднанням характерних рис обличчя, порушень розвитку, затримки росту та аномалій внутрішніх органів.
Хвороба отримала свою назву через схожість зовнішності пацієнтів із гримом японських акторів театру Кабукі. Попри рідкість патології, сучасні методи генетичної діагностики дозволяють виявляти її дедалі частіше, а раннє втручання допомагає покращити якість життя хворих.
Синдром уперше описали японські лікарі Нікура та Куро у 1981 році, і відтоді захворювання відоме під назвою Kabuki Syndrome. Частота випадків оцінюється приблизно як 1 на 32 000–80 000 новонароджених, проте реальні цифри можуть бути значно більшими через недіагностовані випадки.
Причини виникнення
Основною причиною синдрому Кабукі є мутації в генах KMT2D і KDM6A, які беруть участь у регуляції активності інших генів, що контролюють розвиток тканин і органів.
- Мутації в KMT2D (розташований на 12-й хромосомі) виявляються приблизно у 70–80% пацієнтів.
- Мутації в KDM6A (на Х-хромосомі) зустрічаються рідше й становлять близько 5–10% випадків.
У більшості пацієнтів мутації виникають спонтанно, тобто не передаються від батьків. Проте описані випадки аутосомно-домінантного успадкування, коли хворий батько або мати можуть передати дефект дитині з імовірністю 50%.
Характерні зовнішні ознаки
Однією з найпомітніших рис синдрому Кабукі є характерний вигляд обличчя:
- видовжені очні щілини з піднятими зовнішніми кутами, що нагадують макіяж акторів театру Кабукі;
- густі вигнуті брови з розрідженими кінцями;
- довгі вії;
- плоский кінчик носа й широкий корінь;
- великі, м’які вушні раковини;
- часто спостерігається коротка нижня щелепа й високе піднебіння.
Крім зовнішності, у пацієнтів часто виявляються аномалії скелета — короткі пальці, викривлення хребта, деформації суглобів, надмірна рухливість, порушення ходи.
Симптоми та ускладнення
Синдром Кабукі супроводжується численними системними порушеннями:
- Затримка розумового й фізичного розвитку. Діти часто починають говорити й ходити пізніше однолітків, мають труднощі з навчанням.
- Гіпотонія (знижений м’язовий тонус) — типовий симптом у немовлят.
- Проблеми з годуванням і смоктанням через слабкість м’язів або аномалії піднебіння.
- Вроджені вади серця — дефекти міжшлуночкової перегородки, відкритий артеріальний проток, стенози.
- Аномалії нирок і сечостатевої системи, зокрема підковоподібна нирка, крипторхізм у хлопчиків.
- Порушення слуху та зору — туговухість, косоокість, короткозорість.
- Імунні розлади, що спричиняють часті інфекції.
- Ендокринні проблеми — гіпотиреоз, розлади росту, передчасний або запізнілий статевий розвиток.
Діагностика синдрому Кабукі
Діагноз встановлюють на основі поєднання клінічних ознак і молекулярно-генетичного аналізу.
Генетик оцінює зовнішній вигляд, наявність вроджених вад, темпи розвитку дитини. Для підтвердження діагнозу проводять секвенування ДНК із дослідженням генів KMT2D та KDM6A.
Додатково можуть призначатися:
- ехокардіографія для перевірки серця;
- УЗД органів черевної порожнини та нирок;
- неврологічне й ендокринне обстеження;
- аудіометрія та огляд офтальмолога.
Рання діагностика має вирішальне значення, адже дозволяє своєчасно розпочати комплексну медичну та педагогічну допомогу.
Лікування та підтримка
На сьогодні специфічного лікування синдрому Кабукі не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і покращення якості життя.
- Кардіохірургічне втручання застосовується при вадах серця.
- Фізіотерапія та лікувальна гімнастика допомагають зміцнити м’язовий тонус і координацію.
- Логопедичні й педагогічні програми сприяють розвитку мовлення та когнітивних навичок.
- Ендокринна терапія — за наявності гормональних порушень.
- Ортопедична та пластична хірургія може коригувати дефекти обличчя й опорно-рухового апарату.
- Психологічна та соціальна підтримка необхідна для успішної адаптації дитини в суспільстві.
За належного догляду та реабілітації більшість людей із синдромом Кабукі можуть жити до зрілого віку й досягати певного рівня самостійності.
Прогноз і якість життя
Прогноз залежить від тяжкості вроджених вад і рівня інтелектуального розвитку. У легких випадках діти можуть навчатися у звичайних школах, тоді як важкі форми потребують постійного медичного та педагогічного супроводу. Останніми роками завдяки сучасним підходам до діагностики й терапії тривалість життя пацієнтів суттєво збільшилася.
Синдром Кабукі — складне, але дедалі краще вивчене генетичне захворювання. Його своєчасне виявлення дає змогу лікарям розпізнати супутні порушення та призначити необхідне лікування. Підвищення обізнаності батьків і фахівців допомагає дітям із цим синдромом отримувати підтримку, розвиватися й інтегруватися в суспільство.
