Що таке синдром Марфана

Генетично успадковані хвороби - захворювання, що передаються від біологічних батьків дитині. Серед них є така хвороба як Синдром Марфана.

Проявляється хвороба збоями у роботі опорно-рухової, легеневої та серцево-судинної системи. Процес появи та прогресу синдрому не вивчений до кінця, але існує теорія, що частково виною є порушення синтезу колагену та ген. мутації.

Синдром Марфана, що також значиться хворобою, є аутосомно-домінантним захворюванням. Знаходиться у групі патологій сполучної тканини, що передається у спадок. Хворі без терапії проживають трохи більше 40 років. Більшість смертей відбувається через розшаровану і розірвану аорту. У країнах з більш сучасними технологіями в плані медицини пацієнти під терапією благополучно проживають до старості.

Вперше подібні симптоми виявилися в 1876 році. Після чого хворобу досліджували аж до 1896 року, коли французький професор Антуан Марфан, показав результати обстеження 5-річної дівчинки, з аномаліями скелета, що розвиваються, після чого дав даній патології своє ім'я.

Основними ознаками даного синдрому вважаються високий ріст, астенічне тіло і тонкі пальці (арахнодактилія), також відомі як павучі. Виглядають такі люди досить схоже. У таких людей череп довший за норму, щелепа менша за звичайне, готичне або аркоподібне небо, очі розташовані глибоко, зуби розташовані скучено, через що розташування зубів деформоване.

Підліток із синдромом Марфана

У хворих також виникають різні порушення і в плані кісткової системи, що проявляється не тільки високим зростанням, а й деформованим хребтом (сколіоз, лордоз, гіперкіфоз, кіфосколіоз) та грудною клітиною, плоскостопістю, м'якими суглобами, остеопенією, в результаті яких у хворих часто спостерігаються переломи, які вивчають ортопеди та травматологи.

Органи зору теж залишаються цілими. Очі, одні з найнебезпечніших органів, на які може вплинути цей синдром. Близорукість і далекозорість не єдині проблеми з якими хворим доведеться зіткнутися. Страждаючі також можуть мати помутніння та зміщення кришталика ока, високий тиск в очах, відшарованою сітківкою та розгладженою рогівкою. При постановці діагнозу, основними показаннями є описані в цьому абзаці. Також крім цього порушення можуть спостерігатися в легеневій та бронхіальній системах, м'яких тканинах та шкірному покриві внаслідок чого, пацієт страждає на легку фізичну ранимість.

Лікування хворих на синдром Марфана, здебільшого спрямоване на нівелювання симптомів та інших експресивних проявів захворювання. Пацієнтам необхідно буде проходити щорічне обстеження за участю офтальмолога, кардіолога та ортопеда.

Серцево-судинну систему відповідно досліджує кардіолог, який може передбачити тривалість життя пацієнта. Відомо, що при ускладненнях до 90 відсотків випадків серцево-судинної системи є летальний кінець. Внаслідок причин можуть бути такі інциденти як: розрив та аневризм аорти, серцева недостатність, вроджена вада серця тощо.

Лікар генетик з подібними хворобами проводить диференціальну діагностику. Лікар вивчає родовід пацієнта, після чого проводиться повноцінне обстеження лікарями інших профілів та спеціальності. Звичайно ж, фахівці визначаються залежно від картини пацієнта. Певного лікування синдрому Марфана, на жаль, немає. Але є комплексна терапія, яка допомагає нівелювати симптоми хвороби, та полегшити життя хворому.

Хоч і прояв синдрому залишається невивченим, його ген – домінантний. Хворі на синдром мають вище зростання, якщо порівнювати з однолітками і родичами не мають синдром Марфана. При розведенні рук, довжина від краю лівої руки до правої буде більшою за зростання хворого. Грудна клітка деформована, іноді опукла, іноді запала. Також у хворих може бути сколіоз, грижа, а також горб. Шар підшкірного жиру зазвичай дуже маленький.

Найчастіше може зустрічатися підвивих кришталиків очей. За допомогою офтальмоскопа лікарю вдається побачити край кришталика в зіниці. Дуже часто у хворих є короткозорість і відшаровується сітківка.

При слабкості стінок аорти може також спостерігатися її розширенням. Також спостерігається формування аневризми, розшаровування аорти. При розшаровуванні аорти є можливість просочування крові. Що, у свою чергу, може призвести до серйозної кровотечі. При прогресі розширення аорти аортальний клапан поступово перестає стримувати кров. Внаслідок чого виникає аортальна регуритація або недостатність аортального клапана. У мітрального клапана, також може проходити кров, крім цього можливий пролапс. Легкі можуть мати кісти, при розриві яких хворий отримує пневмотракс. Що у свою чергу ускладнює подих хворому.

Тяжкість аномалій більшою мірою визначає ризик ускладнень. Велику небезпеку становить аорта, розрив якої може легко призвести до смерті. Здебільшого розрив аорти відбувається під час спортивних занять. Тому основна мета лікаря, це розпізнати синдром та попередити ризик ускладнень.

У лікаря може впасти підозра на синдром Марфана, якщо у людини з високим ростом і худорлявою статурою спостерігаються подібні симптоми. Хоча у більшості хворих не спостерігаються неординарні хвороби, тож у такому разі поставити діагноз стає проблематично.

Велика частина роботи лікарів полягає в тому, щоб попередити ускладнення на очі та судини. Очі обов'язково потрібно обстежити хоча б раз на рік. Якщо у хворого починають спостерігатися проблеми із зором, хворому слід звернутися до лікаря.

Для запобігання розширенню аорти хворим призначають пропанол і резерпін. Дані препарати знижують силу викиду крові при стукоті серця. За вже розширеної аорти, гарною допомогою стане хірургічне втручання.

Дитина, що має даний синдром, зазвичай виростає дуже високим. Тому для дівчаток рекомендується гормональна терапія (дівчинці починають давати естерогени та прогестерони). Починають зазвичай терапію віком 10 років. Викликаючи статеве дозрівання у дитини, що у свою чергу уповільнює зростання.

Для хворих на синдром Марфана, які бажають залишити потомство, необхідно пройти генетичне консультування, що дозволяє зважити всі ризики успадкування синдрому майбутніми нащадками.